编辑讨论
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。何谓羊水穿刺—在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。
羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为毫升，36～38周时为—毫升，接近预产期羊水量稍有下降。
中文名
羊水穿刺检查
应用
产前诊断
周期
妊娠12周时
羊水量
50毫升
目录1定义
2步骤
3作用
定义编辑
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
步骤编辑
羊水穿刺步骤如下。具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。
作用编辑
做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做，通常是年龄在35或35以上的孕妇做，做的时候是在level2B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项实验的是有风险的，但是准确率超过99%。唐氏筛减的准确率在70%左右，一般在15-20周之间做。level2B超最好的时间在18周的时候做，能查出骨胳个内脏的畸形包括兔唇，另外也能看出性别。
哪些人适合做羊水穿刺?
对象：
1)34岁以上的高龄孕妇;
2)家族史有唐氏症等;
3)母血唐氏症机率偏高者，即大于1/者;
4)颈部透明带异常者;
5)超音波检查异常者。
词条标签：
疗法
无创DNA和羊水穿刺到底哪个好？看完这篇再决定随着二胎的放开，高龄二胎妈（大于35岁）有了明显的增加。如果有心，对比当年生老大时和现在做过的产前检查，会发现多了项无创DNA的检查，价格还不便宜，一般要多人民币吧。
有些准妈妈就困惑了，这个检查和之前的唐氏筛查、四维B超、羊水穿刺有啥区别呢？这么贵一定要做吗？
今天呢，糕妈就请咱们的合作妇科医生方慧彬给大家讲讲这个自带“贵”族光环的无创DNA检查的常见问题，看看有没有解除你的困惑哈。
无创DNA检查和其他相关产前检查（如我们熟悉的唐氏筛查、羊水穿刺等）有啥区别？看胎儿有没有问题，哪个检查准确率较高，哪个风险小？我先给大家简单梳理下。▼
如果准妈妈想了解更具体的可以往下滑看哦▼
无创DNA检查：全称叫做无创产前基因测序（NIPT），原理呢就是科学家们发现，在母亲的血液中，存在胎儿的游离DNA片段，在怀有21-三体综合征（体内的第21号染色体多了一条从而出现的一系列综合征，包括特殊面容、智力低下等）患儿的母亲体内，来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显著高于正常孕妇，从而可以通过这一办法检测出胎儿可能存在的染色体疾病问题。同理，该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征。
唐氏筛查：根据检查孕周的不同，唐氏筛查又分为早期唐氏筛查（早唐）以及中期唐氏筛查，在全国大部分地区，符合计生政策等情况下，可以免费检查一次。它是通过检测孕妇血中的某几项指标，结合胎儿大小、孕周，孕妇年龄、体重、月经周期等一系列数据，通过公式计算出下列疾病（21-三体、18-三体、神经管缺陷）可能的风险值。因为它是根据统计学的原理，通过设置数学模型来计算的，相应的干扰也多，准确性和灵敏度均不高。例如，超过35岁的孕妈，年龄一项加权后，结果必然就是高风险，所以，35岁以上的孕妇是不需要做这个检查的。
羊水/脐血穿刺：羊水或者脐血穿刺，穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质，根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测，这个准确性是目前最高的，是“金标准”。但是它的劣势在于，都需要用细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质，穿刺的过程都存在一定的对胎儿损伤的风险。本文的主角，无创DNA检查的“无创”二字，也就是针对羊水/脐血穿刺的这个有创检查来的。至于具体是穿刺羊水还是脐血，要根据检查时的孕周来决定，在这个孕周条件下，哪一个项目相对更安全。
影像学检查：由于孕期的限制，一般就是超声（特殊情况下也可以是核磁共振检查），包括早孕期间的NT以及孕中期的三维/四维B超：这两个都是特定孕周完成的超声检查。根据超声来判断胎儿的外观以及内在脏器是否存在严重的致命性的畸形，例如开放性脊柱裂、严重的唇腭裂等等，但是由于胎儿在子宫内的位置是活动的、蜷缩着的，由于肢体的互相遮挡，有些细小的结构异常并不一定都能发现。
上面说的这些检查项目孕妈们都要做吗？尤其是无创DNA检查费用还挺高的，孕妇是不是可以有所选择，什么情况下才需要做呢？咱们也不卖关子了，简单来说，有三种孕妇是无创DNA检查最适用的人群：
1）由于孕期的疏忽，怀孕已经20周以上，错过了唐氏筛查时间的孕妇；
2）唐氏筛查结果在低风险和1/之间的这一部分孕妈（也称为中风险）；
3）不适宜做羊水穿刺的孕妇（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
PS：一般说来，做无创DNA检查前，不需要空腹，可以正常饮食（别太油腻），正常作息的情况下就可以了。最佳的检查时间是在孕12-22周，如果平常的月经周期并不规则，建议根据B超提示的孕周来计算。
说了适用人群，咱再来说说哪些人不适合做这个检查。
有以下情况的孕妇，可能会严重影响结果的准确性，不建议做无创DNA检查。
1）孕早期，孕周＜12周；
2）夫妇一方有明确染色体异常；
3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
6）孕期合并恶性肿瘤；
7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
另外呢，准妈妈如果是早、中孕期产前筛查高风险；预产期年龄≥35岁；重度肥胖（体重指数40）；通过体外受精—胚胎移植方式受孕（通常说的试管婴儿）；有染色体异常胎儿分娩史，但夫妻染色体异常的情形除外；双胎及多胎妊娠；医师认为可能影响结果准确性的其他情形等，这些情况下，检测准确性有一定程度的下降，还需慎重考虑哦。
（是不是有点难记？最简单的就是咨询产检医生哈。）
你要说看报告单，那是很简单的，它会写明是低风险，如果是高风险，会注明具体的数值，例如1:10等等。但是，判断一个胎儿是否有问题，并不是单看上面写的数值。一般说来，无创DNA检查对21-三体的准确性相对较高，能达到95%左右，而18-三体以及13-三体会相对低一些，大概在85%、70%左右，有一定比例的假阴性和假阳性存在。
因此，无创DNA检查结果是阳性的，必须要经过羊水/脐血穿刺确认后才可以考虑终止妊娠；而阴性结果的，如果超声检查或者其他检查有异常情况，建议咨询当地产前诊断中心门诊，以明确是否需要羊水/脐血穿刺来确认。
虽然无创DNA检查的准确性可以碾压唐氏筛查，但是因为唐氏筛查还包含了神经管缺陷（NTDs），鉴于目前唐氏筛查属于国家围产期保健的内容，符合计生政策的情况下可以免费进行，除非高龄产妇，否则还是做一做为好。
再说说超声检查（NT、三维/四维超声检查），超声检查看的是胎儿的组织结构，例如特殊病原的宫内感染导致的多发畸形、缺乏叶酸导致的严重NTDs等等，并不一定合并有染色体的病变，所以也是建议一起完善，互相补充。
在产前检查的江湖中，说一不二的老大是羊水/脐血穿刺的病理检查，也就是我们说的“金标准”。无创DNA检查高风险、合并有超声检查结构异常的、或者其他不适合无创DNA检查的情形下，还是建议要完善羊水/脐血穿刺。
总体说来，除了小贵以外，无创DNA还是一项相对比较靠谱的检查，但是目前无创DNA检查仍有自身的局限，不能做到十全十美。要结合其他的检查结果综合分析。我们希望，随着科学技术的发展，在提高无创DNA检查准确性的基础上，能够及时的检查出更多的遗传性疾病。
过来人告诉你：羊水穿刺并不可怕，不做才会后悔一辈子！今天朵儿妈要给大家讨论的就是“羊水穿刺”这个话题，是的，很不幸我在怀孕期间就因为唐氏筛查高危而去做过羊水穿刺，今天就给孕妈妈们分享一下我的经验吧！
怀孕16周时我去抽血做唐氏筛查（一般是15-20周做该项检查），通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
当危险系数大于1：，就必须做羊水穿刺，当时我的危险系数是1：70，就是1/70，70个胎儿里会有一个是唐氏儿，这个概率远远大于了标准值，属于高危，看到结果那一刻我都崩溃了。
然后，医生就把我们这些唐筛有问题的人叫到办公室一起给我们解释什么是唐氏筛查？什么是唐氏儿？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，主要是受精卵在形成时多了一条21号染色体所致。这个不一定跟父母基因有问题，也有可能是受精卵在受情过程中受环境的改变而影响，所以婚检正常的夫妻也不能忽视这个问题。
而患有这种染色体病的宝宝被称为唐氏儿，而唐氏儿不仅会在面部表现出畸形，重要的还会影响智力发育，总之就是长得又丑又傻。
讲解的同时，医生还给我们放了一些唐氏儿的照片，把我们几个孕妈妈吓得不轻，生怕自己生下这样的宝宝。
然后医生继续说道：如果生下唐氏儿将会对社会、对国家、对家庭都造成很大的负担，为了规避这种风险，建议我们去做“羊水穿刺”。
羊水穿刺术是抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。但做羊水穿刺也是有风险的，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/)。
PS：医生还建议了那些唐筛在临界值(1：危险系数1:)的孕妈妈去做无创DNA检测，因为这个检查也是抽血检查是零风险的，但准确率只有60%。高危险系数（大于1：）的孕妈妈也可以先做无创DNA检测，如果无创结果显示还是高风险再做羊水穿刺。
医生把所有的危害、风险都讲清楚后，剩下的就交给我们自己决定了。回家后与老公一商量还是一致决定做羊水穿刺，原因如下：
1.无创DNA也只是一个风险评估，还不如直接做羊水穿刺，因为羊水穿刺是根据羊水里胎儿脱落的细胞来做的检测，那个才是宝宝的DNA，是最准确的，而不是什么风险评估。
2.羊水穿刺更全面，不仅仅看21号染色体有无异常，还可以检查出所有染色体，看看是否还有其他异常。
3.价格上考虑，如果无创不过还得做羊水穿刺，等于花两次钱。而且做无创DNA检测也不便宜要花多，跟羊水穿刺价格（左右）差不多了，所以何不一次性解决呢！没错，我就是宁愿自己挨痛也要替老公省钱的好媳妇儿！
做好决定后就开始在网上预约羊水穿刺时间，因为最好是在妊娠16～24周期间做，不然越往后胎儿越大，刺伤胎儿的风险就越大。由于人太多，给我安排的时间是孕20周的时候。那一个月的等待真的是相当的漫长，期间也是各种幻想，基本上都是做最坏的打算那种，我真是一个消极的人。说实话我不怕做羊水穿刺的疼痛，我就怕结果会让我失望，毕竟都能感受到胎动了，还要做掉的话，真是会很不舍。
就这样消极的过了一个月后，终于轮到我上手术台了。其实真的是一个小手术，尽管当天我5医院排队了，结果躺上去可能5分钟就给我做完了。医生在超音波导引之下，将一根细长针穿过我的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取了一些羊水。说真的，虽然那根针要比抽血的针粗一点长一点，但并没有我想的那么疼，甚至没有抽血时那种尖锐的针痛感，只觉得有一点胀痛，然后就结束了。抽完后，医生在针眼的地方给贴了一个创可贴就完事儿了，然后出去休息了半小时没异常就回家了。
回家后进入了最关键的十天等待期，医院说了，如果有问题会在10天内电话通知，报告要一个月以后才能拿。还好，迟来的都是最好的，最后没有接到电话，一个月后拿到的报告也是正常的。之前一切不好的幻想终于在那一刻烟消云散了，可以开开心的等着宝宝的到来。
所以做为一个过来人，我想告诉大家：其实羊水穿刺并没有你们想的那么可怕，那么痛苦，如果不做羊水穿刺，宝宝生下来有问题，那才是悔一生的事。
建议下面几种准妈妈必须要做羊水穿刺：
1.35岁以上的高龄孕妇。
2.唐氏筛查高危的准妈妈。
3.孕妇以前生产过先天性异常婴儿，特别是染色体异常。
4.夫妻其中有一个染色体不正常或者平衡异位。
现在羊水穿刺的技术已经相当成熟了，在超声波的引导下出现刺伤胎儿这种几率降到很低了，当然如果你是易流产体质那么建议还是先做无创DNA。最后要说的一点就是整个孕期一定要保持好的心情，不要整天胡思乱想自己吓自己，你的幻想改变不了事实，所以无需担心！如果我早点明白这个道理，要多开心好多天啊！祝大家好孕！
产检被要求做羊水穿刺？先别急着拒绝，你不符合这些再说听到“羊水刺穿”这几个字，我想很多生过宝宝的妈妈，或者是准妈妈们都不陌生，甚至有一些妈妈对这几个字印象深刻。那么，羊水刺穿到底有什么用？为什么有那么多的孕妈，都拒绝做羊水刺穿？在了解羊水刺穿之前，孕妈们应该先了解羊水的作用。
胎儿在妈妈肚子里，是生存在羊膜腔内的。而羊膜腔内的羊水，则对宝宝起着保护的作用。同时，胎儿又吞吐羊水，使消化道和肺脏发育更成熟。但是，羊水并不是纯净的水。羊水中有很多营养物质，也有很多胎儿的代谢产物，和一些从胎儿表皮脱落的细胞。
那么，羊水刺穿又有什么用处呢？
1、通过抽取羊水进行产前诊断，在体外进行胎儿细胞的培养，可以用来进行胎儿的染色体核型分析，判断染色体疾病，还可以判断数十种先天性代谢病；
2、通过羊水刺穿，可以检测胎肺成熟度；
3、对于那些羊水过多的孕妈们，可以通过羊水刺穿，来引流一部分羊水。如果仅仅是为了产前诊断，以下这几种孕妈一定要做羊水刺穿：
1、35岁以上的高龄孕妈；
2、产前检查出胎儿染色体异常的高风险孕妈；
3、曾经孕育过患有染色体疾病患儿的孕妈；
4、产前B超检查结果为，怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妈；
5、夫妻双方有一人为染色体异常携带者的；
6、医生认为孕妈有必要进行产前诊断的某些特殊情况时。通常来说，只要羊水量达到一定的标准，就可以做羊水刺穿。那么，一些孕妈就会疑问：做羊水刺穿，会不会伤害到胎儿呢？
答案是：羊水刺穿相对是安全的。
羊水刺穿是一种有创性检查，所以造成出血、感染、损伤胎儿、胎儿丢失、刺穿不成功、培养不成功的几率较小。因为孕妈们多数都不太懂，再加上心情比较紧张，就会认为羊水刺穿不安全。其实，是没有什么大碍的。
做了羊水刺穿的孕妈们，更需要注意以下这3件事：
1、做完羊水刺穿后，孕妈们会休息1-2个小时，观察是否存在无宫缩、腹痛、出血等不适的症状。等到医生听取胎心正常后，医院；
2、刺穿部位的消毒布料，可以在24小时后自己去除；
3、做完羊水刺穿后的1-2天内要多休息，避免过度疲劳，出现任医院就医。各位孕妈们在等待羊水刺穿的结果时，不要太过紧张，更不要胡思乱想。因为孕期的情绪，也会影响胎儿的发育，所以孕妈们一定要有一个平和的心态，这样才能孕育更健康的宝宝。
我是帮妈，两个孩子的妈妈，一名高级育婴师兼具插画师，有关孩子教育、生理、心理、营养、日常保健与护理等方面问题，问我吧。
说说我亲身经历的产检及羊水穿刺经过，给需要做羊水穿刺的宝妈一些正能量！首先我要告诉所有宝妈产检医院，医院，医院环境好服务好不需要排队，但是会误诊甚至不需要做的检查全部都要你做一遍…本人自怀孕以来各项检查都是正常一次通过的，但是就在怀孕16医院检查的时候，记得那天医生给我开了一大堆单子，说是做中期唐氏筛查，然后还拿出一大叠东西给我签字，当时我就在想我做早期唐氏筛查也没签那么多东西呀，然后医生也没说签字是做什么的，我也就签字了，然后拿着单子去缴费抽血检查，弄完结果医生说尿检今天可以拿，还有一些一个星期拿，结果有一个要在10-15个工作日来拿，我心想唐氏筛查不需要那么久吧，但也就没想那么多，回家等时间去取结果，就在等结果的第10天我接到了一个电话，说是华大基因检测中心的，我当时听完觉得很奇怪，我从来没有去华大基因做过什么检测呀，然后对方医院做产检的谁，几月几号抽血做的dna检测结果出来了，显示13三体高风险，我们在两天内会医院，医院拿到结果咨询医生，我听完当时就懵了，什么华大基因，什么dna检测，什么鬼，我什么时候做了？然后我又问他13三体高风险是什么意思？他说可能宝宝染色体异常，畸形…天呐听完我的心就像被刀子割一样，然后我又问他那要怎么样呢，他回复我要我去问问医生，挂完电话，我立马打电话给我产检的医生，我问她我什么时候做的DNA检测，她说16周的时候，我签字了的，我当时也没说什么，心想现在做都做了，只能求老天保佑宝宝一切健康，挂完电话又开始各种百度搜索DNA13三体高风险的问题，网上宝妈们各种回答都有，说13三体比其他染色体畸形更严重，一边看一边哭，晚上睡觉都睡不安心。两天过去了，医院拿16周的所有检查结果，除了DNA检测13三体高风险，数值3.，其他一切正常，唐氏筛查低风险，很低很低那种，我老公拿着单子很疑虑，说早期中期唐氏筛查都是低风险，DNA怎么会高风险？而且唐氏低风险了为什么还要做DNA？种种问题我们都在想，就在我们把所有疑虑问医生的时候，给出的答案是：唐氏筛查准确率没有那么高，dna的准确率99%，我一听99%我又哭了，我问医生那现在要怎么办，医生说要去深圳北大，妇幼，医院做一个产前诊断，很简单所谓产前诊断就是要你做羊水穿刺。医院门我们很快就打医院的产前诊断号，预约的是一周后一周过去了，我跟老公一医院，挂号排队终于到我们了，我拿着之前到所有检查单子给医生看，还有DNA检测单子给医生看，医生说要做羊水穿刺进一步确诊，然后我又把同样的问题问了医生，我唐氏筛查所有都是低风险，DNA怎么会高风险？DNA检测是这几年才开始的，几年前每个孕妇基本都是做唐氏筛查，如果唐氏筛查高危才会进一步做羊水穿刺，那个时候还没有DNA这项检测，包括现在的三四线城市都还没有。那像我这样唐氏都是低风险，放在几年前属于一切正常，宝宝可以平安出生的。医生回答我，是的，是这样的，但是现在医学发达，DNA在临床上准确率比唐氏筛查高，唐氏筛查准确率70%，DNA检测90%，但是DNA是针对21三体准确率达到90%，对13三体，18三体准确率只有60-70%，而且13三体的宝宝基本在母体里面是待不到足月出生就已经胎死腹中，有少部分出生也活不到半岁也会去死的，但是21三体的畸形宝宝出生后可以活很久，听完医生的回答我突然安心很多了，宝宝每天在肚子里动来动去，怎么会像出生不了就胎死腹中的情况呢…瞬间信心倍增了.然后医生让我第二天过来做羊水穿刺的术前检查第二天我医院了，做了血常规，B超，结果要5个工作日拿到，然后医生给我开了羊水穿刺的单子，还有两瓶黄体酮保胎药，告知术前的一些注意事项，然后让我们去缴费，说是预约的一周后做羊水穿刺，结果5天后过来挂号拿给她看，交完费我们就回家了。又是一周漫长的等待，终于到了羊水穿刺的时间，早上早早起床，吃的饱饱的，怕在做穿刺的途中饿了，一去那里我看到很多孕妈都在今天做，护士一边给我们讲解一边告诉我们事项，看了很多网上都说有流产风险，我心里还是很怕怕的，然后护士叫名字，叫到的跟她去手术室，人太多分批去，我有幸的第一批第二个就是我，跟着护士过去，然后护士让我们在手术室外的小床上晃晃肚子，说把羊水晃匀均一些，然后叫名字进去做，我晃完就叫到我，进去里面一个男医生，两个女医生，一张小床，进去男医生就叫我躺下，然后像做B超那样照羊水部分，要避开宝宝，看准位置另外一位女医生就拿着一根细细长长的针一针扎下去，开始抽羊水，我原本以为会很痛，结果我感觉就跟蚊子叮咬一样，没什么感觉，不到两份就抽了，医生说好了，然后拿着抽好的三瓶羊水再三确认是我的名字，就叫我出去外面休息半小时，没什么异常就可以回家了。结果要15-20个工作日电话通知后过来拿结果。等了15个工作日，下午2点多北大的电话打进来了，说我结果出来了，可以预约看结果号拿结果给医生看，迫不及待挂下电话就去北大拿结果，结果显示46，XN（常规G显带未见明显异常），意思就是一切正常！太开心了??经过这次我总结出来的就是：如果做唐氏筛查低风险的宝妈没必要做DNA检测，宝宝都是健康的，如果做唐氏筛查高风险的，不要去做DNA检测，直接做羊水穿刺，不要怕羊水穿刺有流产风险，那几率是很低很低的，因为羊水穿刺准确率才是最高的，不要像我这样DNA被医生莫名其妙的拉去做了，说有问题，唐氏又没问题，弄得自己担心受怕，很多人说DNA准确率高，抽个血检查，没风险，我觉得那都是错的，医院有合作的，说白了就是要赚你钱。还有就是一定医院。如果有宝妈唐氏筛查低风险，医生还让去做DNA检测的事情，那你一定要注意，医院或者医生就是想赚你DNA检查的钱，如果想特别安心的宝妈，就直接去做羊水穿刺，唐氏DNA都可以不做。忘记一点了，在等待羊水穿刺的结果的时间里面，我预约的四维彩超都已经做完了，也是一切正常，所以各位宝妈能一步到位不要去浪费时间。下面附上我唐氏筛查，dna，四维，羊水穿刺的结果！
孕20周亲历羊水穿刺，手术过程很简单，等待结果却焦虑又漫长孕20周亲历羊水穿刺，手术过程很简单，等待结果却焦虑又漫长
缩小字体放大字体收藏微博 羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内；受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为毫升，36～38周时为—毫升，接近预产期羊水量稍有下降。
目录1最佳时间
2步骤
3风险
4作用
5技术要点
最佳时间
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1／20～1／12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。 妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
步骤
羊水穿刺步骤如下。 具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。 羊水穿刺就属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血做筛查，筛查以后，如果是母亲它会报一个风险度，如果是身体异常的孩子，风险有多少。一般在新生儿里面，如果不做任何筛查，不做任何干预，正常的新生儿里面，大概个孩子都有一个这种病。现在我们做筛查，通过查母亲的血相关的基数，我们一般定的指标，如果风险达到分之1。母亲怀这个孩子有分之1的可能是21三体的话，我们就建议它做羊水的检查。就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。然后来培养，培养以后再看它的染色体，到底是多不多。然后来诊断这个病。
风险
通过母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还是没有这个病，必须经过羊水检查。它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1％。而且，医院，原则上，我们要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，我们必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。
作用
做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做，通常是年龄在35或35以上的孕妇做，做的时候是在level2B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项实验的是有风险的，但是准确率超过99%。唐氏筛减的准确率在70%左右，一般在15-20周之间做.。evel2B超最好的时间在18周的时候做，能查出骨胳和内脏的畸形包括兔唇，另外也能看出性别。
技术要点
1、对孕期合适孕妇，采用B超探查确定腹部穿刺点(羊水多且无胎儿肢体处)，或在B超监测下实施穿刺; 2、穿刺羊水前，可让孕妇卧床连续翻转五次体位，使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来，方便穿刺抽取更多的胎儿细胞。 3、使用穿刺包按无菌要求消毒穿刺点，铺洞巾，用穿刺针头穿刺，缓缓抽取10-20毫升羊水，沿管壁缓缓注入无菌离心管，用无菌封口封好; 4、常规离心，无菌条件下打开封口，弃上清液，留1毫升左右羊水混匀细胞沉淀物成细胞悬液用于基因测试或细胞培养; 5、将上述用于基因测试的细胞悬液1毫升装到准备好的1.5毫升无菌封口塑料离心瓶内;密封后连同孕妇的详细检测记录资料一起加上冰袋封好送往测试单位(或用特快专递邮寄)，测试单位收到后会留档并做基因测试(收费项目)。 6、用于细胞培养则将悬液均匀分配到准备好的培养瓶内，无菌封口后置二氧化碳培养箱培养;每隔几天用倒置显微镜观察生长情况，根据需要更换部分培养基;培养15-20天，当细胞铺满瓶壁时，可收获细胞进行染色体分析。
羊水穿刺术注意事项：1.术前三天禁止同房；术前一天请沐浴;术前10分钟请排尽小便。 2.若术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在术前登记时告知医生。 3.如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。 4.术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家；外地病人当晚最好在本市住宿。 5.术后24小时内不沐浴，多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物等体力劳动。 6.术后半个月禁止同房。 7.术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,这些都是怀孕处于危险情况的迹象，医院妇产科就诊。
生活护理:请在午医院休息等候，并请有家属陪同。
参考资料：1.
羊水穿刺的百科知识
下面来看看羊水穿刺结果报告单上的数据。
结果分析：未发现18、13及21三体说明染色体正常，也就是宝宝发育正常。
羊水穿刺是用来确诊宝宝有没有染色体疾病的一项检查。假如羊水穿刺结果异常，会有什么表现呢?又该怎么办呢?
简单来说，羊水穿刺是用来确诊宝宝有没有染色体疾病的一项检查。羊水穿刺结果异常，也就是孕妇羊水穿刺检查结果中有异常情况。
染色体疾病在现在是没有办法彻底治疗的，一般出现羊水穿刺结果异常，医生都会建议孕妈妈引产，而不建议盲目补胎，毕竟生下患有先天性疾病的宝宝也不是一般家庭日后能够欣然接受的。
羊水穿刺结果准确不准确也是孕妇在做羊水穿刺之前考虑的一个事情。
一般情况下，羊水穿刺检查中羊水细胞检查染色体的成功率高于99%。其中少数羊水检体因为母亲血液污染严重，细胞没有办法生长。另外因为其他因素，也可能无法得到细胞的染色体。这时候，可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。
如果羊水穿刺结果显示的是正常的，就一定说明胎儿是正常的吗?
一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
因此可见，羊水穿刺结果的准确率还是蛮高的。
羊水穿刺检查的过程很短，那么能马上就拿到报告结果吗?这里很负责的告诉大家，羊水穿刺是不能够马上拿到结果的，穿刺完约一周可以接到一个电话，我们会将快速的结果告诉你。
羊水穿刺约二至三周之后，才能够得到染色体的分析结果。
羊水细胞的染色体分析不像一般的检查，只要把羊水放进机器后，很快就可以得到结果。羊水细胞的染色体分析把抽取出来的细胞必须经过培养，才会分裂到足够的数量，这个过程通常要五到十天左右。之后，染色体还要经过收获，染色、观察、分析、审核的过程，因此需要这麼长的时间。
所以孕妇在羊水穿刺应该回家静养，无需过度担心，医院就好了。
羊水穿刺检查确实能够知道胎儿的性别，但是一般的羊水穿刺检查报告中是不包含性别鉴定的。
羊水穿刺检查报告中的数据主要是介绍染色体的情况，由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。如染色体异常可检测出的唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体综合征和多X体综合征等。
一般检查报告只会体现染色体有无数目、结构异常，不会明确指出胎儿性别的。羊水穿刺可以看出男女，正常男性的结果应该是46，XY，女性是46，XX.但是按照中国大陆目前的法律是不会在报告单上提示男女的，所以我们的报告结果写的是46，XN，也就是胎儿性别隐去。除非胎儿的性别染色体有异常才会提示，比如47,XXY等。
无论胎儿是男是女，健康就是最大的财富，都能够给你和家庭带来快乐。
羊水穿刺真的那么可怕吗？很多孕妈一听到“羊水穿刺”就脸色大变，第一反应都是：太危险啦，能不能不做啊！
那么，羊水穿刺究竟是什么？哪些孕妇需要做羊水穿刺？羊水穿刺有哪些风险？今天我就来为大家科普一下。
羊水穿刺到底是什么？
临床称羊水穿刺为羊膜腔穿刺，是一种有创产前诊断技术，应用范围比较广。一般情况下，妊娠中期约18周—24周时，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺穿过子宫壁，进入羊膜腔后抽取约20ml羊水。
羊水中含有大量的胎儿脱落细胞，可以有效的反应胎儿的基因概况，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析，以获取有关胎儿健康和发育情况的信息。
因此，羊水穿刺是一种操作技术，目的是通过其获得的标本进行染色体核型分析，进一步诊断胎儿是否患有染色体疾病。
哪些孕妇需要做羊水穿刺？
①希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇；
②孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
③≥35岁的高龄孕妇；
④夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
⑤超声畸形筛查发现异常的孕妇；
⑥无创产前DNA检测（NIPT）发现异常的孕妇。
羊水穿刺可以检测什么？
正常情况下，通过羊水穿刺术可用于胎儿染色体疾病的确诊。
最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断较明显的染色体结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围广，基本上涵盖了大多数染色体疾病。
羊水穿刺准确率高吗？
羊水穿刺是一种获取胎儿标本的方法，应用羊水穿刺术的主要目的是检测胎儿染色体疾病，其检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上，具有检出率高、准确率高等优点。
“羊水穿刺”会不会扎到胎儿？
整个过程是在超声定位、超声引导下进行，可以避开胎儿，将一根细长针（长约8-10公分、比抽血的针要细）穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔抽取一些羊水。
羊水穿刺在产前诊断中的应用已有30余年的历史，准确性及安全性得到医学界公认。操作过程简单快速，医院都经过严格控制，安全性均有保障。
羊水穿刺有风险吗？
任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外。
它属于有创检查，细针进入羊膜腔，也可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，穿刺后流产的发生率大约千分之三左右，这一概率不仅与穿刺医生和超声医生的经验有关，也与孕周和孕妇自身体质密切相关。
因此，每对准爸妈都应该在权衡利弊后做出选择，切忌盲目跟风。虽然风险很低，但对于没有必要做羊水穿刺的准妈妈来说，最好还是不要冒这个险。
小贴士：怕疼的妈妈可以不用纠结羊水穿刺疼的问题，打麻药什么的更是没有必要，你要知道，与分娩的阵痛比羊水穿刺的痛十分微不足道。郑大一附院遗传与产前诊断中心每周一周三在郑东院区做羊水穿刺，每医院区做。上午来挂号并做相关术前检查，下午穿刺。如果做遗传病基因检测，须有前期的基因检测报告。
羊水穿刺到底查的是什么？胎儿是从一个受精卵细胞开始不断进行细胞分裂，直到形成多种不同类型的细胞组成了一个新的、独一无二的个体，也就说正常人是由上万亿个细胞组成的，每个细胞的遗传物质都应该和初始的受精卵细胞相同。如果一开始受精卵细胞的遗传物质就是不好的，那么这个个体就是不好的，不管有没有发育畸形；如果一开始受精卵细胞的遗传物质是好的，那么大多数这个个体好的，但是在发育的过程中还可能受到环境因素、毒物、感染等影响而导致发育异常。所以我们的这个遗传物质很重要，决定了个体发育是否正常。
那么什么是遗传物质呢？受精卵细胞是卵子和精子融合形成的，其中最重要的生物学过程就是精子和卵子的细胞核的融合。细胞核里含有的就是我们的遗传物质，即DNA。DNA是一个大分子，它必须有一定的骨架结构支持才能留在我们的细胞核内，这个支持结构就是染色体。DNA和组蛋白结合聚集在一起，形成我们所说的染色体。染色体就是承载DNA的物体，而基因是染色体上的微小组成单位。人体内每一个细胞的细胞核染色体都是来源于初始的受精卵细胞，都应该是相同的。如果在一定阶段某些细胞的染色体与初始细胞不同了，就可能导致个体的异常。
我们怎样才能观察或者看到我们的染色体呢？很简单的道理，必须获得我们的细胞，因为染色体是在我们的细胞核内的。获得的细胞数目越多，染色体的结果也就越准确。羊水穿刺的目的就是获得羊水里胎儿脱落的细胞，通过这些细胞来检测或观察胎儿的染色体。
羊水穿刺是通俗的叫法，专业上称为羊膜腔穿刺，就是用较细的穿刺针，在B超的引导下刺入羊膜腔，抽吸20ml左右羊水，目的在于获取羊水中的胎儿脱落细胞。在进行羊水穿刺的时候，胎儿体内的细胞数目已经达到了万亿级别。胎儿在子宫内的发育过程就是这些细胞不断长大、分化、完善功能的过程。羊水大部分来自于胎儿尿液，少部分是胎盘胎膜分泌或渗出的液体，并且羊水是不断更新的代谢的。胎儿吞咽羊水，羊水通过胎儿口腔、食道、胃肠道，再通过肾脏代谢，膀胱排出尿液到羊膜腔内，部分羊水可能通过胎儿皮肤、胎盘胎膜吸收掉，完成了整个羊水的循环代谢过程。所以羊水量总是在不断变化过程中，穿刺抽吸的羊水量对羊膜腔内羊水总量影响微乎其微，很快就由羊水循环补足。而且经过羊水循环后，羊水中的脱落细胞可能来自胎儿口腔、食道、胃肠道、各种内脏、皮肤等，可以比较全面的反应胎儿染色体全貌。
所以，大家现在都明白羊水穿刺到底检查的是什么了吧？只是检查我们的染色体，通过羊水中的细胞来检查。如果染色体正常，胎儿没有染色体疾病，而且发育没有明显异常的话，大部分孩子都是健康的。
羊水穿刺术后注意事项尊敬的病友您好！我们贴心为您准备了羊水穿刺术后注意事项，以方便您和家人在术后查阅。
1，羊水染色体检测仅检测胎儿染色体疾病，包括染色体微重复微缺失疾病，不排除发育畸形及基因性疾病，如果胎儿染色体正常，请继续正常产检。
2，羊水穿刺为腹部进针，穿刺后腹部针眼处会贴创口贴，如果过敏，可立即撕掉。如果不过敏，可回家后或者穿刺后第2天撕掉。
3，术后当天如必须淋浴请将针眼处贴上防水贴，防止感染。
4，术后2周内请注意休息。如无特殊情况无需卧床休息，如不劳累可正常工作。如需病假单可在穿刺后请穿刺医生开具。
5，本中心羊水穿刺为门诊小手术，一般流产风险低于1‰。下列情况可能会增加流产几率：a,感染（各种炎症）；b，高热；c，阴道流血；d，阴道流水（胎膜早破）；e，胎动异常（24小时内胎动小于10次或者无胎动）；f，不明原因腹痛；g，病理性妊娠（如妊高征，妊娠期糖尿病，胆汁淤积综合征等）；h，基础性疾病（如心脏疾病，肾脏疾病，甲状腺疾病等）；i，外力作用，如摔跤,撞击等。如有以上情况应如实告知门诊医生，以便安排合适的手术时间。
6，羊水穿刺后请勿焦虑，劳累。如遇任何不适情况，医院门诊或急诊随访。
7，羊水穿刺结果从穿刺当天算起14天可至上海集爱